Orientador: Antonio Sergio Ramalho

Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas

Resumo: A triagem populacional de heterozigotos assintomáticos para fins de orientação genética é um procedimento bastante controvertido, por envolver o risco de rotulação, discriminação, estigmatização, perda de auto-estima e invasão de privacidade. Assim sendo, investigou-se no presente trabalho...

Resumo: A triagem populacional de heterozigotos assintomáticos para fins de orientação genética é um procedimento bastante controvertido, por envolver o risco de rotulação, discriminação, estigmatização, perda de auto-estima e invasão de privacidade. Assim sendo, investigou-se no presente trabalho os efeitos da orientação genética fornecida a doadores de sangue portadores do traço falciforme (heterozigotos AS). Foram convidados, por carta, 92 doadores AS para receber orientação genética gratuita e individualizada, 66 dos quais (72%) aceitaram o convite. Embora o recebimento da carta-convite tenha despertado preocupação em muitos doadores (preocupação essa atenuada pela informação de não se tratar de doença), a percepção dos doadores a respeito das finalidades da orientação genética foi bastante satisfatória (conscientização e prevenção) e a dúvida mais freqüente foi quanto a continuidade da doação de sangue. Cerca de 50% dos indivíduos trouxeram a parc~ira e/ou os filhos para investigação laboratorial de hemoglobinopatias, identificando-se assim alguns casais de risco (13%) e algumas crianças com anemia hemolítica crônica (5%). Seis meses após o fornecimento da orientação genética, foi possível reavaliar por entrevista pessoal ou por carta-questionário 43 doadores AS (65%), constatando-se uma boa assimilação das informações fornecidas. A orientação genética não produziu mudanças significativas na vida da maioria dos indivíduos e os riscos teóricos da orientação genética não apareceram de forma preocupante na casuística examinada. Foram constatados de forma esporádica, no entanto, indícios de estigmatização, rotulação, discriminação, perda da auto¬ estima e invasão de privacidade. A opinião dos doadores AS sobre o processo de orientação genética foi bastante favorável e a relação beneficios/prejuízos foi considerada altamente positiva

Abstract:The populational screening of asymptomatic heterozygotes AS for genetic guidance purposes is a very controversial procedure due to the risk of labeling, discrimination, stigmatizing, loss of self-esteem and privacy invasion. Thus, the effects of genetic guidance supplied to blood donors...

Abstract:The populational screening of asymptomatic heterozygotes AS for genetic guidance purposes is a very controversial procedure due to the risk of labeling, discrimination, stigmatizing, loss of self-esteem and privacy invasion. Thus, the effects of genetic guidance supplied to blood donors with the sickle cell trait (heterozygotes AS) were investigated in the present work. 92 donors were invited by letter in order to secure a fTee, individual orientation, and 66 ofthem (72%) accepted the invitation. Although the receiving ofthe invitation-Ietter did cause some concern in many of the donors (which concern wassoftened by the information that the trait was not a disease) the donor' s feelings regarding the genetic orientation purposes were quite satisfactory (awareness and prevention) and the most fTequent doubt was about continuance of blood donation. Around 50% of the individuaIs brought their wives and / or child~en for laboratory investigation of hemoglobinopahties thus identifying some risk couples (13%) and some children with chronic hemolytical anemia (5%). Six months after the genetic orientation it was possible to reevaluate, by means of a persenal intervien or a questionnaire-Ietter, 43 AS donors (65%) verifying a good absorption of the information supplied. The genetic orientation did not cause significant changes in the behavior of most individuaIs and the theoretical rishs of genetic orientation I did not show up in a worrying manner in the cases examined. However, indicators of stigma', labeling, discrimination, loss of sef-esteem and privacy invasion were evidenced in a scattered manner. The opinion of AS donors about the genetic orientation process was very favorable and the benefit / loss relation was considered highty positive