Evaporimetria [recurso eletrônico] : valores da estimulação ß-adrenérgica da glândula sudorípara em adultos saudáveis
Alice Bella Lisbôa Rezende
DISSERTAÇÃO
Português
T/UNICAMP R339e
[Evaporimetry]
Campinas, SP : [s.n.], 2019.
1 recurso online (98 p.) : il., digital, arquivo PDF.
Orientadores: Maria de Fátima Corrêa Pimenta Servidoni, Antonio Fernando Ribeiro
Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas
Resumo: Introdução: A fibrose cística (FC) é uma doença hereditária autossômica recessiva, com expressividade variável, progressiva, cujo defeito ocorre no gene que codifica a proteína de mesmo nome cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) que funciona como canal de cloro. As...
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Resumo: Introdução: A fibrose cística (FC) é uma doença hereditária autossômica recessiva, com expressividade variável, progressiva, cujo defeito ocorre no gene que codifica a proteína de mesmo nome cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) que funciona como canal de cloro. As manifestações clínicas variam segundo o tipo de mutação genética e ambiente. O diagnóstico da FC baseia-se em achados clínicos multissistêmicos, antecedentes familiares, níveis elevados de cloro no teste do suor (TS) e rastreamento neonatal. A confirmação da FC é feita por testes de suor alterados e/ou identificação de duas mutações no gene CFTR. Os estudos bioelétricos (biopsia retal, estimulação ß-adrenérgica da glândula sudorípara e diferença de potencial nasal) são uma nova opção, uma vez que podem expressar a função do canal CFTR que, somados ao TS e quadro clínico, contribuem para o diagnóstico in vivo. Todavia, os estudos de estimulação ß-adrenérgica da glândula sudorípara (evaporimetria) existentes foram realizados apenas na população americana e canadense. Método: Estudo experimental, de corte transversal, em 60 sujeitos hígidos, entre 18 e 70 anos, com mediana de idade de 26 anos, 57 indivíduos foram incluídos no estudo, e foram submetidos a dois testes de evaporimetria e dois TS, nos braços direito (BD) e esquerdo (BE); coleta de sangue para sequenciamento genético, e espirometria, no período de abril de 2016 a novembro de 2017. Resultado: Houve correlação positiva e significante dos testes entre braços, porém a concordância não ocorreu para a razão ß- adrenérgico/Colinérgico e a dosagem de cloro. Os valores da secreção de suor por estimulação ß-adrenérgica não variaram em relação ao membro dominante, prática de atividade física e período de ciclo menstrual. Houve influência da umidade no estímulo ß-adrenérgico e da temperatura no teste do suor. Variáveis antropométricas e o sexo influenciaram na resposta ao estímulo ß-adrenérgico, sendo maior nos homens que nas mulheres. Houve correlação fraca/moderada entre marcadores da espirometria com o resultado do estímulo ß-adrenérgico e a dosagem de cloro. O teste foi tolerado, e a dor foi referida como leve em mais da metade dos testes. Conclusão: A secreção de suor por estímulo ß-adrenérgico da glândula sudorípara apresentou comportamento diferente dos estudos anteriores. Acreditamos que nossos achados devam ser tidos como referência para nossa população, no caso da avaliação de saudáveis com ausência de variantes patogênicas do CFTR. Por ser reprodutível, o estímulo ß-adrenérgico poderá ser implementado como nova ferramenta de diagnóstico da FC e seu uso para avaliar a função da CFTR deve ser estimulado em ensaios clínicos
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Abstract: INTRODUCTION: Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive hereditary disease with variable, progressive expressivity whose defect occurs in the gene that codes the protein with the same name cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) that functions as a chlorine channel....
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Abstract: INTRODUCTION: Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive hereditary disease with variable, progressive expressivity whose defect occurs in the gene that codes the protein with the same name cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) that functions as a chlorine channel. Clinical manifestations vary according to the type of genetic mutation and environment that the individual lives. The diagnosis of CF is based on multisystemic clinical findings, family history, high levels of chlorine in the sweat test (TS) and neonatal screening. Confirmation of CF is made by altered sweat tests and / or identification of two mutations in the CFTR gene. Bioelectrical studies (rectal biopsy, ß- adrenergic stimulation of the sweat gland and nasal potential difference) are a new option, since they can express the function of the CFTR channel, that along with TS and clinic, contribute to in vivo diagnosis . However, studies of ß-adrenergic stimulation of the sweat gland (evaporimetry) were performed only in the American and Canadian populations. METHODS: Experimental cross-sectional study of 60 healthy subjects aged 18 to 70 years, median age of 26 years, 57 subjects were included in the study, and were submitted to two tests of evaporimetry and two TS, in the right arm (BD) and left (BE); blood was collected for genetic sequencing, and they did spirometry test. Tests were done from April 2016 to November 2017. RESULTS: There was a positive and significant correlation between arms tests, but concordance did not occur for the ß-adrenergic / cholinergic ratio and the dosage of chlorine. The values of sweat secretion by ß- adrenergic stimulation did not change in relation to the dominant limb, physical activity practice and menstrual cycle period. There was influence of moisture on the ß-adrenergic stimulus and temperature on the sweat test. Anthropometric variables and sex influenced the response to the ß-adrenergic stimulus, being higher in men than in women. There was a weak / moderate correlation between spirometry markers with the ß-adrenergic stimulus result and the chlorine dosage. The test was tolerated, and pain was reported as mild in more than half of the tests. CONCLUSION: Sweat secretion by ß-adrenergic stimulus of the sweat gland presented different behavior from previous studies. We believe that our findings should be taken as reference for our population, in the case of healthy evaluation with absence of pathogenic variants of CFTR. Because it is reproducible, the ß-adrenergic stimulus could be implemented as a new CF diagnostic tool and its use to evaluate the function of CFTR should be stimulated in clinical trials
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Requisitos do sistema: Software para leitura de arquivo em PDF
Ribeiro, Antonio Fernando, 1948-
Coorientador
Fírmida, Mônica de Cássia
Avaliador
Evaporimetria [recurso eletrônico] : valores da estimulação ß-adrenérgica da glândula sudorípara em adultos saudáveis
Alice Bella Lisbôa Rezende
Evaporimetria [recurso eletrônico] : valores da estimulação ß-adrenérgica da glândula sudorípara em adultos saudáveis
Alice Bella Lisbôa Rezende