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Type: DISSERTAÇÃO DIGITAL
Degree Level: Mestrado
Title: Avaliação da função da proteína CFTR por eletrofisiologia em pacientes com diagnóstico duvidoso de fibrose cística
Title Alternative: Evaluation of CFTR function by electrophysiology in patients with uncertain diagnosis of cystic fibrosis
Author: Maria, Helga Kaiser Sanches de, 1966-
Advisor: Ribeiro, Antonio Fernando, 1948-
Abstract: Resumo: Os atuais desafios no diagnóstico do espectro da Fibrose Cística (FC) estão na avaliação dos pacientes monossintomáticos com genética não definida e Testes do Suor Clássico (TSC) limítrofes, que podem ser classificados como pertencentes ao grupo das doenças relacionadas à CFTR, conhecidas como CFTR-RD (do inglês, CFTR-Related Disorders), pois não preenchem os critérios diagnósticos para FC. A avaliação da função da proteína CFTR em fragmentos de biópsias retais (teste de bópsia retal) tem sido utilizada como teste adicional para o diagnóstico da doença. Recentemente, o teste da secreção ?-adrenérgica de suor (evaporimetria) foi desenvolvido e validado como um novo teste para acessar a função da CFTR in vivo. Este estudo teve como objetivos avaliar a função da proteína CFTR em indivíduos com dúvida diagnóstica para FC por meio da evaporimetria, testes de biópsia retal e do TSC, analisando o desempenho destas técnicas e seu valor para o auxílio no diagnóstico. Método: A evaporimetria, os testes de biópsia retal e TSC foram aplicados a um grupo de 19 indivíduos que apresentavam dúvida diagnóstica para FC. Os resultados foram comparados com aqueles obtidos de um grupo estudado previamente de 32 indivíduos com diagnóstico conhecido. Para a análise estatística aplicou-se o teste ANOVA One-Way para a avaliação dos resultados de TSC e evaporimetria e o teste t de Student (comparações em pares) para o teste de biópsia retal, considerando-se um nível de significância de 0,05. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Univesidade Estadual de Campinas. Resultados: Foram encontradas diferenças estatisticamente significativas na avaliação da função de CFTR no teste da biópsia retal entre indivíduos FC com insuficiência pancreática (CFPI) e FC com suficiência pancreática (CFPS), com p<0,001. Os resultados de TSC apresentaram valores maiores para pacientes CFPS e CFPI em comparação com indivíduos Controle Negativos para FC (C) e Heterozigotos (Hz), com p<0,001. Já os resultados da evaporimetria apresentaram diferenças entre os níveis de função CFTR dentro de seu espectro mais brando, ou seja, entre Hz e C (p<0,001) e entre CFTR-RD e Hz (p<0,001), e valores indistinguíveis entre CFPS and CFPI, mostrando ausência de função CFTR para ambos. Conclusão: A evaporimetria apresentou-se como uma nova e útil ferramenta para elucidar diagnóstico de FC duvidoso e, juntamente com o teste de biópsia retal e TSC, poderá ainda contribuir para o estabelecimento do diagnóstico de CFTR-RD

Abstract: Current challenges in the diagnosis of Cystic Fibrosis (CF) disease spectrum are focused in the assessment of mono-symptomatic patients with undefined genetics and borderline classic sweat tests (CST), which can be sometimes classified as having a CFTR-Related disorder (CFTR-RD), as they do not meet diagnostic criteria for CF. Measurements of CFTR protein function in rectal biopsy samples (rectal biopsy test) have been used as an adjunctive test in the diagnostic evaluation of the disease. Recently, a ?-adrenergic sweat secretion test (evaporimetry) was developed and validated as a new test to access CFTR function in vivo. This study aimed to evaluate CFTR function in individuals with an uncertain CF diagnosis, by applying the novel test, evaporimetry, together with CST and rectal biopsy test, analyzing its performance and value as adjunctive diagnostic test. Methods: Evaporimetry, rectal biopsy and CST tests were applied to a group of 19 individuals with an uncertain CF diagnosis. Results were analyzed together with those obtained from a previous group of 32 individuals with a known diagnosis. For the statistical analysis, One-Way ANOVA was applied for the evaluation of the CST and the evaporimetry results; while Student's t-test (paired comparisons) was used for the rectal biopsy test, considering a significance level of 0.05. The study was approved by the Research Ethics Committee of the Faculty of Medical Sciences, State University of Campinas. Results: Statistically significant differences were found in the evaluation of CFTR function in the rectal biopsy test between CFPI (CF with pancreatic insufficiency) and CFPS (CF with pancreatic sufficiency) (p<0.001); while the results of TSC were superior in CFPS and CFPI patients in comparison to Control Negative for Cystic Fibrosis (C) and Heterozygous (Hz) subjects, with p<0.001. On the other hand, the evaporimetry discriminated better CFTR function levels in the milder spectrum of the disease, being able to distinguish between Hz and C (p<0.001) and between CFTR-RD and Hz (p<0.001), while undistinguishable between CFPS and CFPI, showing absence of CFTR-function for both. Conclusion: The evaporimetry shows to be a new and useful tool to further elucidate uncertain CF diagnoses and in conjunction with rectal biopsy test and CST, may also contribute to the diagnosis of CFTR-RD patients
Subject: Regulador de condutância transmembrana em fibrose cística
Fibrose cística
Diagnóstico
Language: Português
Editor: [s.n.]
Citation: MARIA, Helga Kaiser Sanches de. Avaliação da função da proteína CFTR por eletrofisiologia em pacientes com diagnóstico duvidoso de fibrose cística. 2018. 1 recurso online (96 p.). Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Campinas, SP.
Date Issue: 2018
Appears in Collections:FCM - Tese e Dissertação

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