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Type: DISSERTAÇÃO DIGITAL
Degree Level: Mestrado
Title: Aspectos cognitivos e comportamentais na síndrome do cromossomo X frágil
Title Alternative: Cognitive and behavioral aspects in fragile X syndrome
Author: Araújo, Carolina Rabelo, 1985-
Advisor: Ciasca, Sylvia Maria, 1955-
Abstract: Resumo: A síndrome do cromossomo X Frágil (SXF) é a causa mais frequente familial e a segunda causa genética da deficiência intelectual (DI). É decorrente de uma alteração no cromossomo X, mais especificamente no gene FMR1, que causa total ou parcial deficiência da proteína FMRP, normalmente expressa no sistema nervoso central. Tal aspecto tem sido associado a ampla variabilidade de manifestações cognitivas-comportamentais encontradas nessa condição marcadas por prejuízos no funcionamento intelectual e distúrbios de comportamento. Objetivos: 1- Avaliar os aspectos cognitivos, tais como inteligência (QI), habilidades verbais, habilidades não verbais, memória de curto prazo imediata e operacional, atenção, velocidade de processamento da informação na SXF; 2- Comparar os aspectos cognitivos com os grupos controles, com e sem DI; 3- Avaliar aspectos comportamentais e emocionais presentes na SXF; 4- Comparar a frequência dos aspectos comportamentais e emocionais na SXF com os grupos controles com e sem DI 5- Verificar se há correlações entre nível de QI e a frequência das alterações comportamentais e emocionais na SXF. Método: Participaram 49 crianças e adolescentes de ambos os gêneros, na faixa etária entre 6-16 anos, divididas em 3 grupos: um com a SXF (GXF, N=14), um grupo controle com síndrome de Down (GD, N=15) e outro controle com o desenvolvimento dentro da normalidade (sem DI) (GN= 20). Como instrumentos foram utilizados a escala de inteligência WISC-IV e as escalas do comportamento Child Behavior Checklist ¿ CBCL e o Autism Behavior Check List- ABC. Resultados: Nos aspetos cognitivos, a DI esteve associada à SXF com maior frequência do nível moderado. O perfil cognitivo não foi linear, com maior prejuízo em tarefas que envolvem velocidade de processamento da informação visual, memória semântica, memória operacional e raciocínio lógico matemático. Perfis cognitivos distintos foram encontrados entre os grupos, com melhor desempenho nas habilidades verbais e memória operacional na SXF quando comparado ao grupo com DI. Nos aspectos comportamentais, a SXF foi caracterizada por maior frequência de anormalidades comportamentais quando comparada aos controles, sendo predominantes os problemas de atenção, agressividade, ansiedade e depressão. Os resultados apontam maior probabilidade de crianças e adolescentes com SXF apresentarem comorbidades como TDAH, ansiedade e autismo. A comparação entre os grupos evidenciou níveis mais altos de sintomas internalizantes, externalizantes, ansiedade e depressão, problemas atencionais, sociais e de comportamento agressivo na SXF quando comparado ao controle com DI. Destes, os problemas de conduta e de pensamento estiveram mais especificamente associados à SXF, enquanto os problemas de conduta e de pensamento foram comuns a condição de DI. Não houve correlações entre QI e os aspectos comportamentais avaliados. Conclusão: Esse estudo evidenciou particularidades cognitivas e comportamentais na SXF, fortalecendo a hipótese da de um perfil específico a esta condição. A DI pode se associar ao aumento do nível de problemas comportamentais e justificando algumas condutas, porém não explica o nível da gravidade e determinadas características presentes na SXF

Abstract: The Fragile X syndrome is one of the most frequent forms of familial intellectual disability and the second cause of intellectual disability. It is the result of a change in chromosome X, more specifically the FMR1 gene, which causes partial or complete deficiency of FMRP protein normally expressed in the central nervous system. This aspect has been associated with large variability of cognitive-behavioral manifestations found in this condition, marked by intellectual impairments and behavior disorders. Aims: to evaluate the cognitive aspects, such as intelligence (IQ), verbal skills, nonverbal skills, immediate and short-term working memory, attention, information processing speed of FXS; 2- To compare the cognitive aspects with the control groups, with and without DI; 3- To evaluate behavioral and emotional aspects in the SXF; 4- To compare the frequency of behavioral and emotional aspects of FXS with control groups with and without DI 5- Check for correlations between IQ level and frequency of behavioral and emotional changes in FXS. Method: 49 children and adolescents, both genders, aged between 6 and 16 years old were divided into three groups: one with FXS (FXG, N=14) and two controls, with one having Down syndrome (DG, N=15) and one with typical development (TG, N=20). The instruments used included the WISC-IV and the behavioral scales, Child Behavior Checklist ¿ CBCL and Autism Behavior Check list ¿ ABC. Results: in regard to cognitive aspects, ID was 100% associated with FXS, most frequently at a moderate level. The cognitive profile was nonlinear, with greater impairment in tasks involving processing speed of visual information, semantic memory, working memory and mathematical logical reasoning. Distinct cognitive profiles were found between the groups, with better performance in verbal skills and working memory in SXF when compared to the group with ID. The behavioral aspects to SXF was characterized by higher frequency of behavioral abnormalities when compared to controls, and attention problems, aggressiveness, anxiety and depression the most frequent. The results show higher chances of children and adolescents with FXS present comorbid with ADHD, anxiety and autism. Comparison between groups showed higher levels of FXS of internalizing symptoms, externalizing, anxiety and depression, attentional problems, social and aggressive behavior compared to the control with DI. These problems, of conduct and thought were most affected by FXS, while the problems of conduct and thought were common to DI condition. There were no correlations between IQ and behavioral aspects evaluated. Conclusion: This study revealed cognitive and behavioral particularities of FXS, strengthening the hypothesis that this condition presents a specific profile. The conclusion is that ID seems to increase the level of behavioral problems and explain some conduct, while it does not explain the severity of problems and certain characteristics present in FXS. Key words: cognition, behavior, Fragile X syndrome
Subject: Síndrome do cromossomo X frágil
Deficiencia intelectual
Comportamento
Cognição
Psicologia
Avaliação da deficiência
Editor: [s.n.]
Citation: ARAÚJO, Carolina Rabelo. Aspectos cognitivos e comportamentais na síndrome do cromossomo X frágil. 2015. 1 recurso online ( 123 p.). Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Campinas, SP. Disponível em: <http://www.repositorio.unicamp.br/handle/REPOSIP/313110>. Acesso em: 29 ago. 2018.
Date Issue: 2015
Appears in Collections:FCM - Tese e Dissertação

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