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dc.contributor.CRUESPUniversidade Estadual de Campinaspt_BR
dc.typeArtigo de periódicopt_BR
dc.titleNeuronal ceroid-lipofuscinosis, a type of amaurotic family idiocy: clinical and pathological study of four casespt_BR
dc.title.alternativeCeróide-lipofuscinose neuronal, um tipo de idiotia amaurótica familiar: estudo clínico-patológico de quatro casosen
dc.contributor.authorQueiroz, Luciano de Souzapt_BR
dc.contributor.authorCruz Neto, Joaquim N. dapt_BR
dc.contributor.authorFaria, J. Lopes dept_BR
unicamp.authorQueiroz, Luciano de Souza Universidade Estatual de Campinas Estadual de Campinas Faculdade de Ciências Médicas Dept. of Pathologypt_BR
unicamp.authorCruz Neto, Joaquim N. da Universidade Estatual de Campinas Estadual de Campinas Faculdade de Ciências Médicas Dept. of Clinical Neurology and Neurosurgerypt_BR
unicamp.authorFaria, J. Lopes de Universidade Estatual de Campinas Estadual de Campinas Faculdade de Ciências Médicas Dept. of Pathologypt_BR
dc.description.abstractNeuronal ceroid-lipofuscinosis (NCL) is a recent term, proposed for acurate designation of the late-onset types of Amaurotic Family Idiocy (AFI). Histopathology shows ubiquitous intraneuronal accumulation of lipopigments, being the most important factor for characterization of the entity at present time. Biochemical changes and pathogenesis are obscure. NCL is in contrast to the infantile type of AFI (Tay-Sachs disease), in which intraneuronal accumulation of gangliosides (sphingolipids) is due to the well known deficiency of a lysosomal enzyme. The authors report on four cases of NCL, two brothers of the late infantile (Jansky-Bielschowsky) type and a brother and a sister of the juvenile (Spielmeyer-Sjögren) type. One autopsy and three cortical biopsies revealed moderate to severe distention of the neurons by lipopigment, with nerve cell loss, gliosis and cerebral atrophy. Lipopigment was also increased in liver, heart and spleen. The patients were the first in Brazilian literature in whom the storage material was identified as lipopigment by histochemical methods. A brief summary of the clinical features of NCL is presented, and relevant problems are discussed, concerning interpretation of the nature of the storage material, and significance of the disease for gerontological research.en
dc.description.abstractEstudos histoquímicos, bioquímicos e ultraestruturais permitiram recentemente distinguir dois tipos de entidades nosológicas dentre as doenças conhecidas como Idiotia amaurótica familiar (IAF). O primeiro, que inclue a doença de Tay-Sachs, ou tipo infantil de IAF, é constituido por doenças de armazenamento de gangliósides. Sua patogenia é conhecida, baseando-se em deficiências de enzimas lisossômicos. O segundo grupo, cuja patogenia é desconhecida, foi recentemente designado Ceróide-lipofuscinose neuronal (CLN) por Zeman e colaboradores. Corresponde aos tipos infantil tardio, juvenil e adulto de IAF, caracterizando-se histopatologicamente pelo acúmulo intraneuronal de lipopigmentos. Os autores descrevem quatro casos de Ceróide-lipofuscinose neuronal, sendo dois irmãos do tipo infantil tardio (Jansky-Bielschowsky) e um casal de irmãos do tipo juvenil (Spielmeyer-Sjögren). Uma autópsia e três biópsias corticais revelaram distensão de moderada a intensa dos neurônios por lipopigmentos, assim como gliose e atrofia cerebral generalizada. Acúmulo simi- lar foi também encontrado no baço, no fígado e no miocárdio. Os casos descritos são os primeiros da literatura brasileira em que o material de acúmulo foi identificado histoquimicamente como lipopigmento. Além de breve resumo da clínica da CLN, discutem-se problemas relativos à identificação da substância intraneuronal por histoquímica e microscopia eletrônica.pt
dc.relation.ispartofArquivos de Neuro-Psiquiatriapt_BR
dc.publisherAcademia Brasileira de Neurologia - ABNEUROpt_BR
dc.date.issued1974-03-01pt_BR
dc.identifier.citationArquivos de Neuro-Psiquiatria. Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, v. 32, n. 1, p. 1-14, 1974.pt_BR
dc.language.isoenpt_BR
dc.description.firstpage1pt_BR
dc.description.lastpage14pt_BR
dc.rightsabertopt_BR
dc.sourceSciELOpt_BR
dc.identifier.issn0004-282Xpt_BR
dc.identifier.idScieloS0004-282X1974000100001pt_BR
dc.identifier.doi10.1590/S0004-282X1974000100001pt_BR
dc.identifier.urlhttp://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X1974000100001pt_BR
dc.identifier.urlhttp://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1974000100001pt_BR
dc.date.available2015-12-03T13:32:59Z-
dc.date.accessioned2015-12-03T13:32:59Z-
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dc.identifier.urihttp://www.repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/9368
dc.identifier.urihttp://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/202923-
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