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Type: Artigo de periódico
Title: Long-term follow-up of an 8-year-old boy with insulinoma as the first manifestation of a familial form of multiple endocrine neoplasia type 1
Title Alternative: Seguimento de longo prazo em um menino de 8 anos de idade com insulinoma como primeira manifestação de neoplasia endócrina múltipla tipo 1
Author: Fabbri, Helena Campos
Mello, Maricilda Palandi de
Soardi, Fernanda Caroline
Esquiaveto-Aun, Adriana Mangue
Oliveira, Daniel Minutti de
Denardi, Fernanda Canova
Moura-Neto, Arnaldo
Garmes, Heraldo Mendes
Baptista, Maria Tereza Matias
Matos, Patrícia Sabino de
Lemos-Marini, Sofia Helena Valente de
D'Souza-Li, Lilia Freire Rodrigues
Guerra-Júnior, Gil
Abstract: Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is an autosomal dominant hereditary cancer syndrome characterized mostly by parathyroid, enteropancreatic, and anterior pituitary tumors. We present a case of an 8-year-old boy referred because of hypoglycemic attacks. His diagnosis was pancreatic insulinoma. Paternal grandmother died due to repeated gastroduodenal ulcerations and a paternal aunt presented similar manifestations. At a first evaluation, the father presented only gastric ulceration but subsequently developed hyperparathyroidism and lung carcinoid tumor. During almost 15 years of follow-up, three brothers and the index case presented hyperparathyroidism and hyperprolactinemia. Molecular study showed a G to A substitution in intron 4, at nine nucleotides upstream of the splicing acceptor site, causing a splicing mutation. All affected members of the family have the same mutation. Paternal grandmother and aunt were not studied and the mother does not carry any mutation. MEN1 is a rare condition that requires permanent medical assistance. Early clinical and genetic identification of affected individuals is essential for their own surveillance and also for genetic counseling.
A neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM1) é uma doença hereditária autossômica dominante, caracterizada principalmente por tumores de paratireoide, enteropancreáticos e adeno-hipofisários. Apresentamos o caso de um menino com 8 anos encaminhado por crises de hipoglicemia. Seu diagnóstico foi insulinoma pancreático. Sua avó paterna faleceu por úlceras gastroduodenais de repetição e a tia paterna tinha as mesmas manifestações. Na primeira avaliação, o pai apresentou apenas úlcera gástrica, porém com a evolução desenvolveu hiperparatireoidismo e tumor carcinoide pulmonar. Durante cerca de 15 anos de seguimento, os três irmãos e o caso índice desenvolveram hiperparatireoidismo e hiperprolactinemia. O estudo molecular mostrou a substituição G por A no intron 4, a nove nucleotídeos do sítio aceptor de splicing, criando um novo sítio de splicing. Todos os membros da família afetados e estudados tinham a mesma mutação. A NEM1 é uma condição rara que requer assistência médica permanente. As identificações clínicas e genéticas precoces são essenciais para o tratamento e aconselhamento genético.
Editor: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Citation: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 54, n. 8, p. 754-760, 2010.
Rights: aberto
Identifier DOI: 10.1590/S0004-27302010000800016
Address: http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302010000800016
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302010000800016
Date Issue: 1-Nov-2010
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