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2014Efeitos de variações intrônicas em genes de enzimas esteroidogênicas sobre o processo de splicingCalais, Flávia Leme, 1983-Mello, Maricilda Palandi deTESE
2004Estudo genetico-molecular da doença granulomatosa cronicaAgudelo Flórez, Piedad MatildeCondido Neto, Antonio; Neto, Antonio CondidoTESE
2011Interação das características morfológicas, fenotípicas e moleculares e sua importância prognóstica na leucemia mielóide agudaMello, Mariana Rezende Bandeira de, 1980-Lorand-Metze, Irene, 1945-TESE
2017Variantes funcionais computacionalmente preditas em 5'UTR humana são enriquecidas para mutações somáticas de câncer e modificações epigenéticas de histonas = Functional variants computationally predicted in human 5' UTR are enriched for cancer somatic mutation and histone epigenetic modificationsUrioste, Eduardo Arcanjo, 1989-Line, Sergio Roberto Peres, 1963-TESE DIGITAL
2015Estudos moleculares das vias de sinalização mTOR e TAU nas displasias corticais focaisMazutti, Marcella Gonçalves, 1989-Lopes-Cendes, Íscia Teresinha, 1964-DISSERTAÇÃO DIGITAL
2006Incidenicia da fibrose cistica calculada atraves de portadores do alelo ?F508 no Nordeste e Sudeste do BrasilArruda, Leonardo VicentiniBertuzzo, Carmen Sílvia, 1963-DISSERTAÇÃO
2011Determinação de mutações nos genes G6PC e G6PT1 em pacientes com glicogenoses tipo Ia e IbCarlin, Marcelo PaschoaleteSteiner, Carlos Eduardo, 1969-DISSERTAÇÃO
2016Aspectos genéticos do glaucoma primário de ângulo aberto na população brasileira = Genetic aspects of primary open angle glaucoma in Brazilian populationNunes, Hugo Freire, 1985-Melo, Mônica Barbosa de, 1968-TESE DIGITAL
2004Estudo de associação entre polimorfismos em genes que codificam enzimas participantes do metabolismo do folato e a formação de embriões com aberrações cromossomicasBonadia, Luciana Cardoso, 1977-Bertuzzo, Carmen Sílvia, 1963-DISSERTAÇÃO
2017Estudo funcional de novas variações nucleotídicas no gene NR5A1 em pacientes 46,XY com distúrbios da diferenciação do sexoFabbri-Scallet, Helena, 1987-Mello, Maricilda Palandi deTESE DIGITAL
2016Functional importance of novel nucleotide variations in the CYP21A2 gene = Importância funcional de novas variações nucleotídicas no gene CYP21A2Michelatto, Débora de Paula, 1987-Mello, Maricilda Palandi deTESE DIGITAL
2013Parâmetros bioinformáticos do contexto genômico como preditores do efeito funcional de substituições pontuais na sequência 5' UTR em genes humanosUrioste, Eduardo Arcanjo, 1989-Line, Sergio Roberto Peres, 1963-DISSERTAÇÃO
2013Rastreamento de mutações no gene ASB10 (GLC1F) em pacientes portadores de glaucoma primário de ângulo abertoSouza, Bruno Batista, 1983-Melo, Mônica Barbosa de, 1968-DISSERTAÇÃO
2005Prevalencia de seis mutações no gene CFTR em portadores de fibrose cistica da região de CampinasCorreia, Cyntia Arivabeni de AraujoBertuzzo, Carmen Sílvia, 1963-DISSERTAÇÃO
2013Estudos moleculares em epilepsias da infância e da adolescência : o potencial de aplicação clínica dos testes de genética molecularGonsales, Marina Coelho, 1985-Lopes-Cendes, Íscia Teresinha, 1964-; Cendes, Iscia Teresinha Lopes, 1964-TESE
2013Estudo molecular dos distúrbios do desenvolvimento do córtex cerebralSouza, Daniela Aguiar, 1983-Lopes-Cendes, Íscia Teresinha, 1964-; Cendes, Iscia Teresinha Lopes, 1964-TESE
2013Estudo de alterações estruturais nos genes CRYAA, CRYGC e CRYGD em pacientes com catarata congênita de uma população brasileiraFigueirêdo, Eugênio Santana de, 1981-Arieta, Carlos Eduardo Leite, 1956-TESE
2006Investigação molecular do gene do receptor de vitamina D em pacientes com raquitismo e alopeciaMacedo, Lucia Cosentino deLi, Lilia Freire Rodrigues de Souza, 1967-DISSERTAÇÃO
2013Estudo do efeito bioquímico e estrutural de novas mutações em enzimas da esteroidogêneseLusa, Ana Leticia Gori, 1983-Mello, Maricilda Palandi deTESE
2017Identificação de mutações funcionalmente associadas ao mutante IL7R'alfa' na LLA-T : Identification of mutations functionally associated with IL7R'alpha' mutant in T-ALLRodrigues, Gisele Olinto Libanio, 1981-Yunes, José AndrésTESE DIGITAL