Browsing by Subject Mutação

Jump to: 0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

or enter first few letters:  
Showing results 1 to 20 of 48  next >
PreviewIssue DateTitleAuthor(s)AdvisorType
2018A neuropsychological and neuroimaging study of female carriers of DMD mutationsPassos, S.; Tavares, P.; Rezende, T.; Souza, .L; Rosa, T.; Iwabe-Marchese, C.; Nucci, A.; Franca Junior, M.-Outros documentos
2017Genetic profile of Brazilian patients with dystrophinopathiesAlmeida, P. A. D. de; Machado-Costa, M. C.; Manzoli, G. N.; Ferreira, L. S.; Rodrigues, M. C. S.; Bueno, L. S. M.; Saute, J. A. M.; Pinto Vairo, F.; Matte, U. S.; Siebert, M.; Cossio, S. L.; Macedo, G. S.; Winckler, P. B.; Becker, M. M.; Mag-Outros documentos
1-Jan-2012Paraganglioma of seminal vesicle and chromophobe renal cell carcinoma: a case report and literature reviewAlvarenga, César Augusto; Lopes, José Manuel; Vinagre, João; Paravidino, Paula Itagyba; Alvarenga, Marcelo; Prando, Adilson; Castilho, Lísias Nogueira; Soares, Paula; Billis, Athanase-Artigo de periódico
2011Interação das características morfológicas, fenotípicas e moleculares e sua importância prognóstica na leucemia mielóide agudaMello, Mariana Rezende Bandeira de, 1980-Lorand-Metze, Irene, 1945-TESE
2016A multicentric association study between 39 genes and nonsyndromic cleft lip and palate in a Brazilian populationAraujo, Tânia Kawasaki de; Santos, Ândrea Kely Campos Ribeiro dos; Félix, Têmis Maria; Secolin, Rodrigo; Fontes, Marshall Ítalo Barros; Souza, Liliane Todeschini de; Fett-Conte, Agnes Cristina; Ribeiro, Erlane Marques; Souza, Josiane de-Artigo
2011Determinação de mutações nos genes G6PC e G6PT1 em pacientes com glicogenoses tipo Ia e IbCarlin, Marcelo PaschoaleteSteiner, Carlos Eduardo, 1969-DISSERTAÇÃO
2014Estudo molecular do gene FANCA em pacientes com quadro clínico de Anemia de FanconiGonçalves, Claudia Estela, 1970-Bertuzzo, Carmen Sílvia, 1963-TESE
2016Aspectos genéticos do glaucoma primário de ângulo aberto na população brasileira = Genetic aspects of primary open angle glaucoma in Brazilian populationNunes, Hugo Freire, 1985-Melo, Mônica Barbosa de, 1968-TESE DIGITAL
2016Adenocarcinoma of the right colon in a patient with bloom syndromeMartinez, Carlos Augusto Real; Pinheiro, Lilian Vital; Rossi, Debora Helena; Camargo, Michel Gardere; Ayrizono, Maria de Lourdes Setsuko; Leal, Raquel Franco; Coy, Claudio Saddy Rodrigues-Artigo
2016Congenital Myasthenic Syndromes And Myasthenia Gravis Are Challenging Diagnoses In Neurological PracticeNucci, Anamarli-Editorial
2016Cumulative mutation and new selection strategies for trichoderma harzianum 3PCE6 hypercelulolytic mutantsCosta, Patricia; Costa, Aline; Pradella, Jose-Outro documento
2015Estudos moleculares das vias de sinalização mTOR e TAU nas displasias corticais focaisMazutti, Marcella Gonçalves, 1989-Lopes-Cendes, Íscia Teresinha, 1964-DISSERTAÇÃO DIGITAL
2006Incidenicia da fibrose cistica calculada atraves de portadores do alelo ?F508 no Nordeste e Sudeste do BrasilArruda, Leonardo VicentiniBertuzzo, Carmen Sílvia, 1963-DISSERTAÇÃO
2004Estudo genetico-molecular da doença granulomatosa cronicaAgudelo Flórez, Piedad MatildeCondido Neto, Antonio; Neto, Antonio CondidoTESE
2004Estudo de associação entre polimorfismos em genes que codificam enzimas participantes do metabolismo do folato e a formação de embriões com aberrações cromossomicasBonadia, Luciana Cardoso, 1977-Bertuzzo, Carmen Sílvia, 1963-DISSERTAÇÃO
2015Nphs2 mutations account for only 15% of nephrotic syndrome casesGuaragna, Mara Sanches; Souza, Marcela L.; Lutaif, Anna Cristina G. B.; Piveta, Cristiane S. C.; Mello, Maricilda P. de; Belangero, Vera M. S.; Henriques, Taciane B.; Guerra-Junior, Gil; Maciel-Guerra, Andréa T.; Souza, Suéllen R. de-Artigo
2018Centronuclear myopathy with BIN1-like myopathology and DNM2 mutationRosa, T.; Domingues, J.; Martins, C.; Domingos, J.; Iwabe-Marchese, C.; Pacheco, E.; Queiroz, L.; Franca Junior, M.; Nucci, A.-Outros documentos
2013Estudos moleculares em epilepsias da infância e da adolescência : o potencial de aplicação clínica dos testes de genética molecularGonsales, Marina Coelho, 1985-Lopes-Cendes, Íscia Teresinha, 1964-; Cendes, Iscia Teresinha Lopes, 1964-TESE
2013Estudo molecular dos distúrbios do desenvolvimento do córtex cerebralSouza, Daniela Aguiar, 1983-Lopes-Cendes, Íscia Teresinha, 1964-; Cendes, Iscia Teresinha Lopes, 1964-TESE
2016New mutations in SERPING1 gene of brazilian patients with hereditary angioedemaCagini, Nathália; Veronez, C.L.; Constantino-Silva, R.N.; Buzolin, Márcia; Martin, Renan Paulo; Grumach, A.S.; Velloso, Lício Augusto; Mansour, Eli; Pesquero, João Bosco-Artigo