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2008Additional Efnb1 Mutations In Craniofrontonasal SyndromeWallis D.; Lacbawan F.; Jain M.; Der Kaloustian V.M.; Steiner C.E.; Moeschler J.B.; Losken H.W.; Kaitila I.I.; Cantrell S.; Proud V.K.; Carey J.C.; Day D.W.; Lev D.; Teebi A.S.; Robinson L.K.; Hoyme H.E.; Al-Torki N.; Siegel-Bartelt J.; Mulliken J.B.; Robin N.H.; Saavedra D.; Zackai E.H.; Muenke M.-Carta
2005Molecular Findings In Brazilian Patients With Osteogenesis ImperfectaReis F.C.; Alexandrino F.; Steiner C.E.; Norato D.Y.J.; Cavalcanti D.P.; Sartorato E.L.-Artigo de periódico
2015Mowat-wilson Syndrome [síndrome De Mowat-wilson]Steiner C.E.-Editorial
2005G59s Mutation In The Gjb2 (connexin 26) Gene In A Patient With Bart-pumphrey Syndrome [2]Alexandrino F.; Sartorato E.L.; Marques-De-Faria A.P.; Steiner C.E.-Carta
2012Genotypic And Phenotypic Analysis Of 396 Individuals With Mutations In Sonic HedgehogSolomon B.D.; Bear K.A.; Wyllie A.; Keaton A.A.; Dubourg C.; David V.; Mercier S.; Odent S.; Hehr U.; Paulussen A.; Clegg N.J.; Delgado M.R.; Bale S.J.; Lacbawan F.; Ardinger H.H.; Aylsworth A.S.; Bhengu N.L.; Braddock S.; Brookhyser K.; Burton B.; Gaspar H.; Grix A.; Horovitz D.; Kanetzke E.; Kayserili H.; Lev D.; Nikkel S.M.; Norton M.; Roberts R.; Saal H.; Schaefer G.B.; Schneider A.; Smith E.K.; Sowry E.; Spence M.A; Shalev S.A.; Steiner C.E.; Thompson E.M.; Winder T.L.; Balog J.Z.; Hadley D.W.; Zhou N.; Pineda-Alvarez D.E.; Roessler E.; Muenke M.-Artigo de periódico
2009Achados Oftalmológicos Em Gêmeos Idênticos Brasileiros Com Síndrome De Cohen: Relato De Caso [ocular Findings In Brazilian Identical Twins With Cohen Syndrome: Case Report]Rim P.H.H.; de Figueiredo E.S.; Hirata F.E.; Steiner C.E.; Marques-de-Faria A.P.-Artigo de periódico
2011Ethical Issues Related To The Access To Orphan Drugs In Brazil: The Case Of Mucopolysaccharidosis Type IBoy R.; Schwartz I.V.D.; Krug B.C.; Santana-da-Silva L.C.; Steiner C.E.; Acosta A.X.; Ribeiro E.M.; Galera M.F.; Leivas P.G.C.; Braz M.-Artigo de periódico
2011Anthropometric And Body-mass Composition Suggests An Intrinsic Feature In Williams-beuren Syndrome [antropometria E Composição De Massa Corporal Sugerem Achado Intrínseco Da Síndrome De Williams-beuren]Nogueira R.J.N.; Zimmerman L.F.; Moreno Y.M.F.; Comparini C.R.; Viana D.V.; Vieira T.A.P.; Steiner C.E.; Gil-da-Silva-Lopes V.L.-Artigo de periódico
2007What Syndrome Is This?De Oliveira Sobrinho R.P.; Steiner C.E.-Artigo de periódico
2013Mutations In Pycr1 Gene In Three Families With Autosomal Recessive Cutis Laxa, Type 2Scherrer D.Z.; Baptista M.B.; Matos A.H.B.; Maurer-Morelli C.V.; Steiner C.E.-Carta
2006Sjögren-larsson Syndrome In Brazil Is Caused By A Common C.1108-1g → C Splice-site Mutation In The Aldh3a2 GeneAuada M.P.; Puzzi M.B.; Cintra M.L.; Steiner C.E.; Alexandrino F.; Sartorato E.L.; Aguiar T.S.; Azulay R.D.; Carney G.; Rizzo W.B.-Artigo de periódico
2003On Macrocephaly, Epilepsy, Autism, Specific Facial Features, And Mental Retardation [2]Steiner C.E.; Guerreiro M.M.; Marques-de-Faria A.P.-Carta
2000Growth Deficiency, Mental Retardation And Unusual FaciesSteiner C.E.; Marques A.P.-Artigo de periódico