Browsing by Author Coeli, Fernanda Borchers

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1-Nov-2012Clinical and molecular spectrum of patients with 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 (17-β-HSD3) deficiencyCastro, Carla Cristina Telles de Sousa; Guaragna-Filho, Guilherme; Calais, Flavia Leme; Coeli, Fernanda Borchers; Leal, Ianik Rafaela Lima; Cavalcante-Junior, Erisvaldo Ferreira; Monlleó, Isabella Lopes; Pereira, Silma Regina Ferreira; Silva, Roberto Benedito de Paiva e; Gabiatti, José Roberto Erbolato; Marques-de-Faria, Antonia Paula; Maciel-Guerra, Andrea Trevas; De Mello, Maricilda Palandi; Guerra-Junior, Gil-Artigo de periódico
1-Nov-2008Heterozygosis for CYP21A2 mutation considered as 21-hydroxylase deficiency in neonatal screeningSoardi, Fernanda Caroline; Lemos-Marini, Sofia Helena V.; Coeli, Fernanda Borchers; Maturana, Víctor Gonçalves; Silva, Márcia Duarte Barbosa da; Bernardi, Renan Darin; Justo, Giselle Zenker; de-Mello, Maricilda Palandi-Artigo de periódico
1-Nov-2008Apparent mineralocorticoid excess syndrome in a Brazilian boy caused by the homozygous missense mutation p.R186C in the HSD11B2 geneCoeli, Fernanda Borchers; Ferraz, Lúcio Fábio Caldas; Lemos-Marini, Sofia H. V. de; Rigatto, Sumara Zuanazi Pinto; Belangero, Vera Maria Santoro; de-Mello, Maricilda Palandi-Artigo de periódico
1-Dec-2009A inclusão de novas técnicas de análise citogenética aperfeiçoou o diagnóstico cromossômico da síndrome de TurnerBarros, Beatriz Amstalden; Maciel-Guerra, Andréa Trevas; De Mello, Maricilda Palandi; Coeli, Fernanda Borchers; Carvalho, Annelise Barreto de; Viguetti-Campos, Nilma; Assumpção, Juliana de Godoy; Marques-de-Faria, Antonia Paula; Lemos-Marini, Sofia Helena Valente de; Guerra-Junior, Gil-Artigo de periódico
2009Analise molecular do loco C4/CYP21 : impacto da variabilidade alelica provocada por recombinações sobre os metodos de avaliação de mutaçõesCoeli, Fernanda BorchersMello, Maricilda Palandi deTESE
2008Apparent Mineralocorticoid Excess Syndrome In A Brazilian Boy Caused By The Homozygous Missense Mutation P.r186c In The Hsd11b2 Gene.Coeli, Fernanda Borchers; Ferraz, Lúcio Fábio Caldas; Lemos-Marini, Sofia H V de; Rigatto, Sumara Zuanazi Pinto; Belangero, Vera Maria Santoro; de-Mello, Maricilda Palandi-Artigo de periódico
2008Heterozygosis For Cyp21a2 Mutation Considered As 21-hydroxylase Deficiency In Neonatal Screening.Soardi, Fernanda Caroline; Lemos-Marini, Sofia Helena V; Coeli, Fernanda Borchers; Maturana, Víctor Gonçalves; Silva, Márcia Duarte Barbosa da; Bernardi, Renan Darin; Justo, Giselle Zenker; de-Mello, Maricilda Palandi-Artigo de periódico
1-Nov-201046,XX Male - Testicular Disorder of Sexual Differentiation (DSD): hormonal, molecular and cytogenetic studiesAlves, Cresio; Braid, Zilda; Coeli, Fernanda Borchers; Mello, Maricilda Palandi de-Artigo de periódico
1-Nov-2010Novel DMRT1 3'UTR+11insT mutation associated to XY partial gonadal dysgenesisMello, Maricilda Palandi de; Coeli, Fernanda Borchers; Assumpção, Juliana Godoy; Castro, Tammy Mazeo; Maciel-Guerra, Andréa Trevas; Marques-de-Faria, Antônia Paula; Baptista, Maria Tereza Matias; Guerra-Júnior, Gil-Artigo de periódico
2009[the Inclusion Of New Techniques Of Chromosome Analysis Has Improved The Cytogenetic Profile Of Turner Syndrome].Barros, Beatriz Amstalden; Maciel-Guerra, Andréa Trevas; De Mello, Maricilda Palandi; Coeli, Fernanda Borchers; Carvalho, Annelise Barreto de; Viguetti-Campos, Nilma; Assumpção, Juliana de Godoy; Marques-de-Faria, Antonia Paula; Lemos-Marini, Sofia Helena Valente de; Guerra-Junior, Gil-Artigo de periódico
2010Novel Dmrt1 3'utr+11inst Mutation Associated To Xy Partial Gonadal Dysgenesis.Mello, Maricilda Palandi de; Coeli, Fernanda Borchers; Assumpção, Juliana Godoy; Castro, Tammy Mazeo; Maciel-Guerra, Andréa Trevas; Marques-de-Faria, Antônia Paula; Baptista, Maria Tereza Matias; Guerra-Júnior, Gil-Artigo de periódico
2012Clinical And Molecular Spectrum Of Patients With 17β-hydroxysteroid Dehydrogenase Type 3 (17-β-hsd3) Deficiency.Castro, Carla Cristina Telles de Sousa; Guaragna-Filho, Guilherme; Calais, Flavia Leme; Coeli, Fernanda Borchers; Leal, Ianik Rafaela Lima; Cavalcante-Junior, Erisvaldo Ferreira; Monlleó, Isabella Lopes; Pereira, Silma Regina Ferreira; Silva, Roberto Benedito de Paiva E; Gabiatti, José Roberto Erbolato; Marques-de-Faria, Antonia Paula; Maciel-Guerra, Andrea Trevas; Mello, Maricilda Palandi De; Guerra-Junior, Gil-Artigo de periódico
201246,xx Dsd And Antley-bixler Syndrome Due To Novel Mutations In The Cytochrome P450 Oxidoreductase Gene.Guaragna-Filho, Guilherme; Castro, Carla Cristina Telles de Sousa; Carvalho, Rodrigo Ribeiro De; Coeli, Fernanda Borchers; Ferraz, Lúcio Fábio Caldas; Petroli, Reginaldo José; Mello, Maricilda Palandi De; Sewaybricker, Letícia Esposito; Lemos-Marini, Sofia Helena Valente; D'Souza-Li, Lilia Freire Rodrigues; Miranda, Márcio Lopes; Maciel-Guerra, Andréa Trevas; Guerra-Junior, Gil-Artigo de periódico
1-Nov-201246,XX DSD and Antley-Bixler syndrome due to novel mutations in the cytochrome P450 oxidoreductase geneGuaragna-Filho, Guilherme; Castro, Carla Cristina Telles de Sousa; De Carvalho, Rodrigo Ribeiro; Coeli, Fernanda Borchers; Ferraz, Lúcio Fábio Caldas; Petroli, Reginaldo José; De Mello, Maricilda Palandi; Sewaybricker, Letícia Esposito; Lemos-Marini, Sofia Helena Valente; D'Souza-Li, Lilia Freire Rodrigues; Miranda, Márcio Lopes; Maciel-Guerra, Andréa Trevas; Guerra-Junior, Gil-Artigo de periódico